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Polymyositis, juvenile

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All Entries 27

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene entzündlich vermittelte Erkrankungen des Kindes- und Jugendalters der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene entzündlich vermittelte Erkrankungen des Kindes- und Jugendalters der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für Cystische Fibrose (CF)
Ansprechpartner seltene chronisch entzündliche Darmkrankheiten
Ansprechpartner für erregerbedingte entzündliche ZNS Erkrankungen
Ansprechpartner für pädiatrisch rheumatische Erkrankungen

Arthritis, idiopathische juvenile
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters

13.34170997142792 52.542436332342774 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566131
030 450566931
Website

Spezialambulanz für Allergologie und Pneumologie
Christiane Herzog Zentrum, Mukoviszidose-Ambulanz
Spezialambulanz für chronisch nicht-bakterielle Osteomyelitis
Immunologische Ambulanz
Sektion Kinderrheumatologie und Autoimmunologie

Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Seltene Vaskulitis des Kindes
Immundefekt, primärer
Mittelmeerfieber, familiäres
Tuberkulose
Arthritis, idiopathische juvenile
Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit
Dermatomyositis
Zystische Fibrose

13.509523826665625 52.63056 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am HELIOS Klinikum Berlin-Buch

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am HELIOS Klinikum Berlin-Buch

HELIOS Klinikum Berlin-Buch

Schwanebecker Chaussee 50
13125 Berlin

030 940154500
030 940154509
Website
Email

Mukoviszidose-Ambulanz
Rheumaambulanz für Kinder und Jugendliche

Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
Arthritis, idiopathische juvenile
Zystische Fibrose

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Website
Email

Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Rheumatologische Sprechstunde

Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
Arthritis, idiopathische juvenile
Mischkollagenose
Zystische Fibrose

1

7.338347277023686 51.64298305 Vestische Kinder- und Jugendklinik Datteln

Vestische Kinder- und Jugendklinik Datteln

Universität Witten / Herdecke

Dr.-Friedrich-Steiner-Str. 5
45711 Datteln

02363 9750
02363 64211
Website
Email

Pädiatrische Schlafmedizin
Ambulanz für Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für Kinderrheumatologie und Immunologie

Rare coagulation disorder
Juvenile idiopathic arthritis
Systemic sclerosis
Rare bone tumor
Rare soft tissue tumor
Nephroblastoma
Pediatric systemic lupus erythematosus
Rare anemia
Hepatoblastoma

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
Website
Email

Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz

Neuromuskuläre Krankheit

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Guillain-Barré-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Juvenile Myasthenia gravis
Dermatomyositis
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Botulismus
Myotone Dystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Rhabdomyosarkom

13.782429099082949 51.05842403768131 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4582508
0351 458882508
Website
Email

Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Hämostaseologie
Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
Nephrologische Ambulanz
Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU

Neurofibromatosis type 1
Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Juvenile idiopathic arthritis
Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Mixed connective tissue disease
Von Willebrand disease
Adrenogenital syndrome
Pediatric systemic lupus erythematosus
Aicardi-Goutières syndrome

1

8.69835761800531 50.114628749999994 Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main

069 949920
069 94992302
Website
Email

Nephrologische Ambulanz
Rheumatologische Ambulanz

Seltene Vaskulitis des Kindes
Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
Arthritis, idiopathische juvenile
Glomerulopathie, primäre
Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
Nierendysplasie

7.83500714261736 48.00600145 Klinik für Neurologie und Neurophysiologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Neurologie und Neurophysiologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Straße 64
79106 Freiburg

0761 27050010
0761 27053100
Website
Email

Neuromuskuläre Ambulanz

Neuromuskuläre Krankheit
Amyotrophe Lateralsklerose

11.10232513725579 47.48717275 Deutsches Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie, Zentrum für Schmerztherapie junger Menschen

Deutsches Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie, Zentrum für Schmerztherapie junger Menschen

Gehfeldstraße 24
82467 Garmisch-Partenkirchen

08821 7010
08821 73916
Website
Email

Spezialsprechstunde für rheumatische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

CREST-Syndrom
Immunoglobulin A-Vaskulitis
Fasziitis, eosinophile
Dermatomyositis, juvenile
Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Granulomatose mit Polyangiitis
Behçet-Syndrom
Vaskulitis, Medikamenten-induzierte
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Polyangiitis, mikroskopische
Komplexes regionales Schmerzsyndrom
Arthritis, idiopathische juvenile
Seltene systemische Krankheit des Kindes
Mischkollagenose

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Systemische Sklerodermie
Dermatomyositis, juvenile
Zystische Fibrose
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Arthritis, idiopathische juvenile

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
Website
Email

Kinderhämostaseologisches Zentrum
Kinderrheumatologischen Ambulanz
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Mukopolysaccharidose Typ 1
Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Behçet-Syndrom
Hämophilie
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Arthritis, idiopathische juvenile
Systemische Sklerodermie
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Leukodystrophie
Wilson-Krankheit
Mikroangiopathie, thrombotische
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Fabry-Syndrom
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
STXBP1-abhängige Enzephalopathie

3

9.804349751361295 52.38359095 Klinik für Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Neonatologie der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Neonatologie der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5329138
0511 5329125
Website
Email

Pädiatrische Immundefekt-Ambulanz
Pneumologische Ambulanz für Kinder mit Lungenerkrankungen
Rheumaambulanz

Juvenile dermatomyositis
Rare allergic respiratory disease
Systemic sclerosis
Juvenile idiopathic arthritis

12.386864005032345 51.331016605218295 Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9713380
0341 9713389
Website
Email

Allgemeine nephrologische Ambulanz
Ambulanz für Endokrinologie
Sprechstunde für Rheuma und Früharthritis

Addison-Krankheit
Nebenniereninsuffizienz, akute
Sklerodermie
Autoimmune Krankheit, systemische
Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre
Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
Bartter-Syndrom
Diabetes insipidus, zentraler
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Fabry-Syndrom
Cushing-Syndrom
Seltene rheumatologische Krankheit

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Mukoviszidose-Ambulanz
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Sklerodermie
Turner-Syndrom
Adrenogenitales Syndrom
Marfan-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Wilson-Krankheit
Zystische Fibrose

1

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
Website
Email

Sprechstunde für Refsum
Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Dystonie und Spastik

Myasthenia gravis
Viral myositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease

8.490275144577028 49.49111351204251 V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim

V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim

Universitätsmedizin Mannheim Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim

Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim

0621 3833024
0621 383733024
Website
Email

Spezialambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für primäre und sekundäre Glomerulonephritis
Rheumatologische Ambulanz mit Schwerpunkt Kollagenose und Vaskulitis
Spezialsprechstunde für hereditäre Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für primäre und sekundäre Hypertension

Vaskulitis
Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit
Mikroangiopathie, thrombotische
Glomerulopathie
Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte

7.596780878820779 51.96096135537776 Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8358178
0251 8341102
Website
Email

0251 8341100
0251 8341102
Email

Spezialambulanzen, Stationäre Betreuung und interdisziplinäre Fallkonferenzen für pädiatrische Rheumatologie
Spezialambulanz für Immunologie

Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Seltene systemische Krankheit des Kindes
Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
Sarkoidose
Seltene Vaskulitis des Kindes
Arthritis, idiopathische juvenile
Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit

9.038228988647463 48.530641912443784 Autoinflammation Reference Center Tübingen (arcT) am Universitätsklinikum Tübingen

Autoinflammation Reference Center Tübingen (arcT) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2981381
07071 2925145
Website
Email

07071 2984095
Website

Erwachsenenrheumatologie
Pädiatrische Rheumatologie

Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Arthritis, idiopathische juvenile
Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis
Muckle-Wells-Syndrom
Osteonekrose
Mittelmeerfieber, familiäres
Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre
Kälte-Urtikaria, familiäre
Osteoporose, idiopathische juvenile
Immundefektsyndrom, variables

9.038985371589662 48.53086926692498 Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

Sprechstunde für Hämodialysepatienten
Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche

Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives
Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante
Nierenarterienstenose, kongenitale
Hyperoxalurie, primäre
Alport-Syndrom
Fibronektin-Glomerulopathie

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie

Juvenile idiopathic arthritis
Hemophilia B
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia A
Autosomal dominant polycystic kidney disease

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
Website
Email

Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm

Central-Core-Myopathie
Maligne Hyperthermie
Morvan-Syndrom
Isaacs-Syndrom

9.9538007 49.8007685 Kinderklinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg

Kinderklinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20127855
0931 20127798
Website

Rheuma-Ambulanz
Gerinnungsambulanz
Kindernephrologische Ambulanz

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie
Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit

7.101767816491135 50.73960175 Deutsche Rheuma-Liga Bundesverband e.V.

Deutsche Rheuma-Liga Bundesverband e.V.

Welschnonnenstraße 7

53111 Bonn

0228 766060
Website
Email

Juvenile Paget disease
Behçet disease
Rare systemic or rheumatological disease of childhood
Rheumatic fever
Takayasu arteritis
Vasculitis

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Myasthenia gravis
Muscular channelopathy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 25

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene entzündlich vermittelte Erkrankungen des Kindes- und Jugendalters der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene entzündlich vermittelte Erkrankungen des Kindes- und Jugendalters der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für Cystische Fibrose (CF)
Ansprechpartner seltene chronisch entzündliche Darmkrankheiten
Ansprechpartner für erregerbedingte entzündliche ZNS Erkrankungen
Ansprechpartner für pädiatrisch rheumatische Erkrankungen

Arthritis, idiopathische juvenile
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters

13.34170997142792 52.542436332342774 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566131
030 450566931
Website

Spezialambulanz für Allergologie und Pneumologie
Christiane Herzog Zentrum, Mukoviszidose-Ambulanz
Spezialambulanz für chronisch nicht-bakterielle Osteomyelitis
Immunologische Ambulanz
Sektion Kinderrheumatologie und Autoimmunologie

Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Seltene Vaskulitis des Kindes
Immundefekt, primärer
Mittelmeerfieber, familiäres
Tuberkulose
Arthritis, idiopathische juvenile
Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit
Dermatomyositis
Zystische Fibrose

13.509523826665625 52.63056 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am HELIOS Klinikum Berlin-Buch

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am HELIOS Klinikum Berlin-Buch

HELIOS Klinikum Berlin-Buch

Schwanebecker Chaussee 50
13125 Berlin

030 940154500
030 940154509
Website
Email

Mukoviszidose-Ambulanz
Rheumaambulanz für Kinder und Jugendliche

Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
Arthritis, idiopathische juvenile
Zystische Fibrose

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Website
Email

Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Rheumatologische Sprechstunde

Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
Arthritis, idiopathische juvenile
Mischkollagenose
Zystische Fibrose

1

7.338347277023686 51.64298305 Vestische Kinder- und Jugendklinik Datteln

Vestische Kinder- und Jugendklinik Datteln

Universität Witten / Herdecke

Dr.-Friedrich-Steiner-Str. 5
45711 Datteln

02363 9750
02363 64211
Website
Email

Pädiatrische Schlafmedizin
Ambulanz für Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für Kinderrheumatologie und Immunologie

Rare coagulation disorder
Juvenile idiopathic arthritis
Systemic sclerosis
Rare bone tumor
Rare soft tissue tumor
Nephroblastoma
Pediatric systemic lupus erythematosus
Rare anemia
Hepatoblastoma

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
Website
Email

Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz

Neuromuskuläre Krankheit

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Guillain-Barré-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Juvenile Myasthenia gravis
Dermatomyositis
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Botulismus
Myotone Dystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Rhabdomyosarkom

13.782429099082949 51.05842403768131 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4582508
0351 458882508
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Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Hämostaseologie
Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
Nephrologische Ambulanz
Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU

Neurofibromatosis type 1
Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Juvenile idiopathic arthritis
Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Mixed connective tissue disease
Von Willebrand disease
Adrenogenital syndrome
Pediatric systemic lupus erythematosus
Aicardi-Goutières syndrome

1

8.69835761800531 50.114628749999994 Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main

069 949920
069 94992302
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Nephrologische Ambulanz
Rheumatologische Ambulanz

Seltene Vaskulitis des Kindes
Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
Arthritis, idiopathische juvenile
Glomerulopathie, primäre
Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
Nierendysplasie

7.83500714261736 48.00600145 Klinik für Neurologie und Neurophysiologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Neurologie und Neurophysiologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Straße 64
79106 Freiburg

0761 27050010
0761 27053100
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Email

Neuromuskuläre Ambulanz

Neuromuskuläre Krankheit
Amyotrophe Lateralsklerose

11.10232513725579 47.48717275 Deutsches Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie, Zentrum für Schmerztherapie junger Menschen

Deutsches Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie, Zentrum für Schmerztherapie junger Menschen

Gehfeldstraße 24
82467 Garmisch-Partenkirchen

08821 7010
08821 73916
Website
Email

Spezialsprechstunde für rheumatische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

CREST-Syndrom
Immunoglobulin A-Vaskulitis
Fasziitis, eosinophile
Dermatomyositis, juvenile
Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Granulomatose mit Polyangiitis
Behçet-Syndrom
Vaskulitis, Medikamenten-induzierte
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Polyangiitis, mikroskopische
Komplexes regionales Schmerzsyndrom
Arthritis, idiopathische juvenile
Seltene systemische Krankheit des Kindes
Mischkollagenose

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Systemische Sklerodermie
Dermatomyositis, juvenile
Zystische Fibrose
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Arthritis, idiopathische juvenile

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
Website
Email

Kinderhämostaseologisches Zentrum
Kinderrheumatologischen Ambulanz
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Mukopolysaccharidose Typ 1
Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Behçet-Syndrom
Hämophilie
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Arthritis, idiopathische juvenile
Systemische Sklerodermie
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Leukodystrophie
Wilson-Krankheit
Mikroangiopathie, thrombotische
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Fabry-Syndrom
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
STXBP1-abhängige Enzephalopathie

3

9.804349751361295 52.38359095 Klinik für Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Neonatologie der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Neonatologie der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5329138
0511 5329125
Website
Email

Pädiatrische Immundefekt-Ambulanz
Pneumologische Ambulanz für Kinder mit Lungenerkrankungen
Rheumaambulanz

Juvenile dermatomyositis
Rare allergic respiratory disease
Systemic sclerosis
Juvenile idiopathic arthritis

12.386864005032345 51.331016605218295 Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9713380
0341 9713389
Website
Email

Allgemeine nephrologische Ambulanz
Ambulanz für Endokrinologie
Sprechstunde für Rheuma und Früharthritis

Addison-Krankheit
Nebenniereninsuffizienz, akute
Sklerodermie
Autoimmune Krankheit, systemische
Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre
Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
Bartter-Syndrom
Diabetes insipidus, zentraler
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Fabry-Syndrom
Cushing-Syndrom
Seltene rheumatologische Krankheit

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Mukoviszidose-Ambulanz
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Sklerodermie
Turner-Syndrom
Adrenogenitales Syndrom
Marfan-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Wilson-Krankheit
Zystische Fibrose

1

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
Website
Email

Sprechstunde für Refsum
Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Dystonie und Spastik

Myasthenia gravis
Viral myositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease

8.490275144577028 49.49111351204251 V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim

V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim

Universitätsmedizin Mannheim Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim

Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim

0621 3833024
0621 383733024
Website
Email

Spezialambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für primäre und sekundäre Glomerulonephritis
Rheumatologische Ambulanz mit Schwerpunkt Kollagenose und Vaskulitis
Spezialsprechstunde für hereditäre Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für primäre und sekundäre Hypertension

Vaskulitis
Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit
Mikroangiopathie, thrombotische
Glomerulopathie
Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte

7.596780878820779 51.96096135537776 Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8358178
0251 8341102
Website
Email

0251 8341100
0251 8341102
Email

Spezialambulanzen, Stationäre Betreuung und interdisziplinäre Fallkonferenzen für pädiatrische Rheumatologie
Spezialambulanz für Immunologie

Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Seltene systemische Krankheit des Kindes
Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
Sarkoidose
Seltene Vaskulitis des Kindes
Arthritis, idiopathische juvenile
Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit

9.038228988647463 48.530641912443784 Autoinflammation Reference Center Tübingen (arcT) am Universitätsklinikum Tübingen

Autoinflammation Reference Center Tübingen (arcT) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2981381
07071 2925145
Website
Email

07071 2984095
Website

Erwachsenenrheumatologie
Pädiatrische Rheumatologie

Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Arthritis, idiopathische juvenile
Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis
Muckle-Wells-Syndrom
Osteonekrose
Mittelmeerfieber, familiäres
Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre
Kälte-Urtikaria, familiäre
Osteoporose, idiopathische juvenile
Immundefektsyndrom, variables

9.038985371589662 48.53086926692498 Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

Sprechstunde für Hämodialysepatienten
Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche

Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives
Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante
Nierenarterienstenose, kongenitale
Hyperoxalurie, primäre
Alport-Syndrom
Fibronektin-Glomerulopathie

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie

Juvenile idiopathic arthritis
Hemophilia B
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia A
Autosomal dominant polycystic kidney disease

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
Website
Email

Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm

Central-Core-Myopathie
Maligne Hyperthermie
Morvan-Syndrom
Isaacs-Syndrom

9.9538007 49.8007685 Kinderklinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg

Kinderklinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20127855
0931 20127798
Website

Rheuma-Ambulanz
Gerinnungsambulanz
Kindernephrologische Ambulanz

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie
Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit

Supportgroups 2

7.101767816491135 50.73960175 Deutsche Rheuma-Liga Bundesverband e.V.

Deutsche Rheuma-Liga Bundesverband e.V.

Welschnonnenstraße 7

53111 Bonn

0228 766060
Page Web
Email

Juvenile Paget disease
Behçet disease
Rare systemic or rheumatological disease of childhood
Rheumatic fever
Takayasu arteritis
Vasculitis

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Myasthenia gravis
Muscular channelopathy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy

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